Gdy dowiedzieliśmy się, że zostaniemy rodzicami, byliśmy bardzo szczęśliwi…. Czekaliśmy z wielką niecierpliwością na narodziny naszego synka. Niestety z powodu przedwczesnego pęknięcia pęcherza płodowego trafiłam do szpitala i 02.05.2014 r. przyszedł na świat Kubuś, urodził się dwa miesiące przed terminem. W 13 dobie życia konieczna była operacja, z powodu niedrożności smółkowej. Została wyłoniona ileostomia (jest to stomia z wyprowadzeniem jelita cienkiego przez powłoki brzuszne na zewnątrz), było podejrzenie Mukowiscydozy.
Badanie genetyczne potwierdziło chorobę.
Po 4 miesiącach została przeprowadzona kolejna operacja -zamknięcie przetoki.Niestety podczas niej okazało się, że odcinek jelita grubego jest niedrożne i konieczne było wyłonienie- apendikostomii (jest to wszycie wyrostka w ścianę jelita grubego w powłokę brzuszną). Teraz aktualnie czekamy na zabieg zamknięcia przetoki.
Kubuś ma najczęstszą występującą i uważaną za najcięższą mutację genu del F508/F508.
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis-cf) jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie.Ocenia się , że w Polsce choroba ta występuje 1 na 2500-4000 noworodków, i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacz to , że dziecko odziedziczyło 2 nieprawidłowe geny- jeden od ojca, i jeden od matki. W Polsce, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu CFTR, odpowiedzialnego za występowanie choroby.Nosiciel to osoba posiadająca tylko jeden nieprawidłowy gen. Zazwyczaj nikt o tym nie wie, gdyż u nosicieli nie występują żadne objawy choroby.
Zaburzenia genetyczne prowadzi do zalegania gęstego, lepkiego śluzu, szczególnie w obrębie układu oddechowego i przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego.Stąd też choroba najczęściej objawia się stanami zapalnymi płuc i oskrzeli oraz objawami ze strony przewodu pokarmowego.
Mukowiscydozę się nie leczy, można jedynie złagodzić jej przebieg poprzez leki, inhalację, fizjoterapię i odżywki.
Jest to choroba śmiertelna.